人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGGGCC序列重复导致的．基因中CGGGCC重复次数与表现型的关系如表所示，某家族遗传系谱图如图所

Question

人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的

(CGG)/(GCC)序列重复导致的．基因中(CGG)/(GCC)重复次数与表现型的关系如表所示，某家族遗传系谱图如图所示（有阴影的表示患者）．下列叙述不正确的是（　　）

类型	基因中(CGG)/(GCC) 重复次数	表现型
		男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突变基因	50～200	不患病	不患病
全突变基因	>200	患病	杂合子：50%患病；50%正常 纯合子：100%患病

A. 导致8号出现脆性X综合症的变异类型是基因突变

B. 该遗传病的男性患者一般多于女性患者

C. 调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查

D. Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配，所生男孩患病的概率为

(1)/(4)

Answer 1

A、导致8号出现脆性X综合症的变异类型是基因重组，A错误；
B、根据系谱图中健康的1号和2号生了个有病的5号，可以判断该病为隐性病，结合题干可知，该病为伴X隐性遗传病，因此该遗传病的男性患者一般多于女性患者，B正确；
B、调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查，C正确；
D、Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配，由于女性可能给后代致病基因的概率为(1)/(4)，故所生男孩患病的概率为(1)/(4)，D正确．
故选：A．