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亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分
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亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和白化病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4不携带白化病致病基因.请分析回答下列问题:

(1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于___.
(2)Ⅲ4的基因型是___;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为___.
(3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为___的卵细胞和性染色体组成为___的精子受精发育而来.
(4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是___(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取___等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的___,从分子水平对疾病做出诊断.

(1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于___.
(2)Ⅲ4的基因型是___;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为___.
(3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为___的卵细胞和性染色体组成为___的精子受精发育而来.
(4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是___(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取___等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的___,从分子水平对疾病做出诊断.
▼优质解答
答案和解析
(1)DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,是碱基对的增添,是基因突变中的一种情况.(2)由Ⅱ1和Ⅱ2正常却生出患亨廷顿氏舞蹈症的Ⅲ2可知,亨廷顿氏舞蹈症为常染色体上的隐性遗传病.Ⅱ4为亨廷顿氏舞蹈症患者,所以...
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