人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男

Question

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是___．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=___．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的___．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：

①甲病的遗传方式是___，Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是___．
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是___，患者的性别是___．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为___．

Answer 1

（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%． 
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是(1)/(4)AA、(1)/(2)Aa、(1)/(4)aa，即为纯合子的概率为(1)/(2)．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是(1)/(4)，且为女性．
③Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-(2)/(3)×(1)/(2)）×(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(6)．
故答案为：
（1）基因突变   脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译（或表达）
（3）①常染色体显性遗传    (1)/(2)       ②25%   女性       ③(1)/(6)