老公染色体异常报告,核型分析结果为：45,XY,rob(13;14)(p10q10).这样我还能有正常BB吗?结婚1年多没有BB,去医院检查后以上结果!还能有孩子吗?有没有医生能给解答下?顺便我是天津的,中国有哪个

Question

老公染色体异常报告,核型分析结果为：45,XY,rob(13;14)(p10q10) .这样我还能有正常BB吗?
结婚1年多没有BB,去医院检查后以上结果!还能有孩子吗?有没有医生能给解答下?顺便我是天津的,中国有哪个医院专攻这种病的呢?

Answer 1

　　这是一个罗伯逊易位的核型,13和14号染色体近端着丝粒染色体的中部融合,着丝粒的融合使得短臂上一个着丝粒和卫星部位丧失,这些部位只含有一个负责编码核醣体RNA的基因,它们也在其他近端着丝粒染色体中的多个拷贝中出现.
　　携带了罗伯逊易位的患者通常融合的q臂保持完整,表现型通常是正常的,即外观、智力等是没有任何问题的.
　　但是罗伯逊易位的携带者有生殖方面的困难.您老公的核型是属于非同源染色体发生了融合,在这种情况下产生6种配子,一种是含有完全正常染色单体的配子,一种是携带了一条t(13;14）易位的染色体,这种配子受精后,由于受精卵内遗传物质没有缺失或缺失很少,故能成活,但发育为和您老公一样的罗伯逊易位t(13;14)携带者,其余4种会引起后代的异常,均含有数目异常的染色体（少1条或多1条13,14号染色体）,由于染色体数目异常,配子本身就有被淘汰的可能,即使形成受精卵,也常常不能着床发育,而引起流产、死胎或新生儿婴儿死亡.其中多1条13号染色体的配子,受精后能发育为13一三体综合征患儿（即患有唇裂、愕裂、小头以及智力和发育迟缓等先天性畸形）.因此,理论上来说,在您染色体完全正常的前提下,您和您老公生下染色体完全正常的小孩的概率是1/6,生下t(13;14)携带小孩的概率是1/6,其余4中情况,基本上都是流产和胚停孕告终,或者就是生下13一三体综合征患儿.
　　一般来讲,如果携带者是母亲的话,复发的风险为15%；如果携带者是父亲的话,风险为2%,因为几种配子（精子）是不能存活的.
　　染色体水平的遗传病是无法进行治疗的,这一点我明确地和您说.世界上也没有任何一个机构能够治疗遗传病,您想想,人体全身大约有500~600兆个细胞,遗传物质发生了改变,这么才能把所有细胞的染色体都进行修正呢?现在,人类对于基因修饰的探索只是开了个头而已,也许过了前年,才能有如此发达的基因人工介入水平吧!
　　您也不要灰心,自然受孕是有1/6的机会生染色体完全正常的宝宝的,要是您的经济条件允许,我建议您做第三代试管婴儿,植入前将进行染色体探针检查,可以保证您以后孩子是染色体是正常的.
　　PS：说一下,二楼的朋友的说法我很惊讶,罗伯逊易位的男性精子为“0”?病理检查“精索静脉曲张”?您是把“Y染色体AFZ缺失”或者“克氏综合症”和罗伯逊易位混淆了吧!