31.（12分）人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。(1)调査该病在人群中的发

Question

31.（12分）人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。

(1) 调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_______

(2) 导致出现脆性X综合征的变异类型是_______。

(3) 女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病） 和脆性X综合征的遗传家系图(已知除II ₇ 、 II ₁₂ 以外的个体都不含全突变基因)。

请回答：

①甲病的遗传方式是_______。I ₃ 号和I ₄ 号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是_______。

②II ₇ 与一个既不含前突变基因也不含全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的几率是_______，患者的性别是_______。肯定有前突变基因的个体是 _____________ 。

Answer 1

31. （12分，第（1）和（2）为每空1分，其余每空2分） (1) （脆性X综合征患者总人数／调查总人数）×100%     (2)基因突变 （3) ①常染色体显性   3／4     ②1／4   女    I2 和 II6