某两岁男孩（IV11）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚．经调查，该家族遗传系谱图如图，请分析回答问题．（1）经检查Ⅲ6不携带致病基因，则该病最可能为染色

Question

某两岁男孩（IV₁₁）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚．经调查，该家族遗传系谱图如图，请分析回答问题．

（1）经检查Ⅲ₆不携带致病基因，则该病最可能为___染色体上___性基因控制的遗传病．
（2）Ⅳ₁₁患者的致病基因来自第Ⅱ代中的___号个体．
（3）科学家测定了Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₅与该病有关的基因模板链的核苷酸序列，得到的碱基序列分别为：
（Ⅰ_l）父亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
（Ⅰ₂）母亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
（Ⅱ₅）患者：…TGGACTTAGGTAT…
可以看出，此遗传病致病基因的产生，是由于DNA碱基对的___造成的，此类可遗传变异称为___．
（4）黏多糖贮积症患者未成年即死亡．为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的___（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断．

Answer 1

（1）由以上分析可知，该病为隐性遗传病，又Ⅲ₆不携带致病基因，则该病最可能是伴X染色体隐性遗传病．
（2）Ⅳ₁₁的致病基因X^a来自Ⅲ₇（Ⅲ₆正常，不含致病基因），Ⅲ₇的X^a来自Ⅱ₄（Ⅱ₃正常，不含致病基因）．
（3）根据基因序列比对可知，患者少了碱基TC，属于碱基对缺失，这会造成基因突变．
（4）该家庭第Ⅳ代中9号正常，且不携带致病基因，10号虽然正常，但可能携带致病基因，因此10应注意进行遗传咨询和产前诊断．
故答案为：
（1）X　隐性  
（2）4　 
（3）缺失      基因突变　 
（4）10