无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传病，如图是该家族遗传系谱．请据图分析回答问题：（1）通过对XLA家族的家系调查，绘出系谱图，从图谱分析，该病最可能是；若Ⅳ3与正常男性婚配

Question

无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传病，如图是该家族遗传系谱．请据图分析回答问题：

（1）通过对XLA家族的家系调查，绘出系谱图，从图谱分析，该病最可能是___；若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩患病的概率为___．该家族正常的女性中，只有___不传递致病基因．
（4）人类常染色体上β-珠蛋白基因（A+），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血．一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子．
①地中海贫血患者的基因型有___种；正常的基因型是___
②这对夫妇的基因型不可能是___
A．AA⁺和AA⁺    B．AA⁺和aa    C．AA⁺和AA    B．AA⁺和Aa．

Answer 1

（1）系谱图中正常的双亲生出了有病的儿子，说明是隐性遗传病，且发病的全部是男性，则该病最可能是伴X隐性遗传病，第一代没有病，第二、三代有病，则致病基因可能是来自Ⅰ₁个体的基因突变．
（2）XLA患者体内缺乏某种酶，该酶是祖B细胞分化为成熟B细胞的必要条件，患者 血液和淋巴中抗体的数量几乎为零（没有） 天免疫缺陷病，但患儿出生后的6-12月可免受感染，原因是患儿从母亲被动获得抗体．这种因先天免疫系统的一个成分功能不全导致的疾病称为 先天免疫缺陷病．
（3）图中Ⅱ₁和Ⅱ₂生出了有病的儿子，说明母亲是携带者，则再生一个正常的女性纯合子的概率为(1)/(4)；若Ⅳ₃的母亲是携带者的概率是(1)/(2)，则Ⅳ₃是携带者的概率是(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(4)，与正常男性婚配后生男孩，这个男孩患病的概率为(1)/(4)×(1)/(2)=(1)/(8)．由于携带者具有致病基因，所以该家族正常的女性中，只有正常女性纯合子不传递致病基因．
（4）①已知人类常染色体上β-珠蛋白基因（A+），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血则地中海贫血患者的基因型是：AA⁺、AA、Aa、aa；正常的基因型是A⁺A⁺、A⁺a．
②一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（A⁺_）．
A、AA⁺和AA⁺，后代可能出现正常的孩子A⁺A⁺，A正确；
B、AA⁺和aa，后代可能出现正常的孩子A⁺a，B正确；
C、AA⁺和AA，后代不可能出现正常的孩子，C错误；
D、AA⁺和Aa，后代可能出现正常的孩子A⁺a，D正确．
故选：C．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传Ⅰ₁
（2）几乎为零（没有）    从母亲被动获得抗体  先天免疫缺陷病
（3）(1)/(4)   (1)/(8)   正常女性纯合子
（4）4  A⁺A⁺A⁺a   C