已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导

Question

已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用D、d表示），请回答：

（1）Ⅱ-4基因型为___，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体___．
（2）Ⅲ-10的基因型为___，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是___．
（3）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是___．

Answer 1

（1）由Ⅱ₃和Ⅱ₄婚配后的子代Ⅲ₇患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ₃携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．由于Ⅲ₇患两种遗传病而Ⅱ₄正常，所以Ⅱ₄基因型为DdX^AX^a．由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ₄体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．
（2）由遗传系谱图可知，Ⅲ₈患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为DdX^AX^a的概率是(2)/(3)，DDX^AX^a的概率是(1)/(3)，Ⅲ₁₀的基因型为ddX^AY，因此Ⅲ₈与Ⅲ₁₀婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：dd=(1)/(2)×(2)/(3)=(1)/(3)．
（3）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是(1)/(100)，B基因频率是(99)/(100)，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为(2)/(101)，Ⅱ-6的基因型为Dd，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=(2)/(101)×(1)/(4)=(1)/(202)．
故答案为：
（1）DdX^AX^a     失活
（2）ddX^AY      (1)/(3)
（3）(1)/(202)