图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的D

Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．

（1）Ⅱ₂的基因型是______．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为______．如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为______．
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①______；②______．
（4）B和b是一对等位基因．为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种．据此，可以判断这两对基因位于______染色体上，理由是______．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______，并切割DNA双链．
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于______．

Answer 1

（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均为Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为(Aa)/(AA+Aa)＝(2(1−q)q)/((1−q)(1−q)+2(1−q)q)＝(2q)/(1+q)，则他们第一个孩子患病的概率为(2)/(3)×(2q)/(1+q)×(1)/(4)＝(q)/(3(1+q))．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为(3)/(4)．
（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．
（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）(q)/(3(1+q))   (3)/(4)
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同     不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源     基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间．