图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1

Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．

（1）Ⅱ₂的基因型是______．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为

(q)/(3(1+q))

(q)/(3(1+q))

．如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为

(3)/(4)

(3)/(4)

．
（3）B和b是一对等位基因．为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种．据此，可以判断这两对基因位于______染色体上，理由是：______．

Answer 1

（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均为Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为(Aa)/(AA+Aa)＝(2(1−q)q)/((1−q)(1−q)+2(1−q)q)＝(2q)/(1+q)，则他们第一个孩子患病的概率为(2)/(3)×(2q)/(1+q)×(1)/(4)＝(q)/(3(1+q))．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为(3)/(4)．
（3）由于基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，结果这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种，因此可以判断这两对基因位于一对同源染色体上．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）(q)/(3(1+q))      (3)/(4)
（3）一对同源    基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律