人类遗传病“亨廷顿舞蹈症”是单基因遗传病．张女士患“亨廷顿舞蹈症”已近八年．其家族系谱图如图1：（张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，其儿子现已24岁，目前看来正

Question

人类遗传病
“亨廷顿舞蹈症”是单基因遗传病．张女士患“亨廷顿舞蹈症”已近八年．其家族系谱图如图1：（张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，其儿子现已24岁，目前看来正常）．

（1）从系谱图分析，“亨廷顿舞蹈症”的致病基因（基因A-a）遗传方式为___，张女士的基因型为___．
（2）“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是___（多选）
A．该突变基因可能源于张女士的曾爷爷B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．张女士的儿子没有遗传致病基因D．该突变基因是否表达与性别相关
张女士的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．
已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请分析：
（3）“鱼鳞病”的致病基因（基因B-b）遗传方式为___，W的基因型为___．
（5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行___，你能给出的建议是：___．

Answer 1

（1）根据以上分析已知该病为常染色体显性遗传病，张女士有病，母亲正常，所以张女士的基因型是Aa．
（2）A、已知“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，图中张女士的曾祖父是患者，所以该突变基因可能源于张女士的曾爷爷，A正确；
B、曾祖父是患者，其最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，B正确；
C、张女士的儿子可能有遗传致病基因，C错误；
D、图中男女都有患者，所以该突变基因是否表达与性别无关，D错误．
故选：AB．
的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．
已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请分析：
（3）W及其家人都表现正常，儿子患“鱼鳞病”，说明该病为X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病），其W为携带者，基因型为X^BX^b ．
（4）张女士的儿子AaX^BY和儿媳aaX^BX^b生育一个不携带致病基因的孩子的概率为(1)/(2)×(3)/(4)=(3)/(8)．
（5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行遗传咨询，怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．
故答案为：
（1）常染色体显性 Aa
（2）AB
（3）X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病） X^BX^b
（4）(3)/(8)
（5）遗传咨询 怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．