人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂p13区．在一般人群中，约每150人中有1人为

Question

人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂p13区．在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者．杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%．某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常．据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人．请根据信息回答问题．
（1）半乳糖血症是一种遗传病___．若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是___．由于有血缘关系的近亲中含有从上代遗传下来的___；在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，推测她的基因型可能是___．过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，会引起这些器官损害．从基因、蛋白质与性状的关系分析，GALK、GALT基因通过___，进而控制性状．

Answer 1

（1）根据题意分析已知半乳糖血症是已知常染色体隐性遗传病，造成这种遗传病的根本原因是基因突变．（2）甲的父母基因型都是Bb，则他们的后代发病率为14．在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者，所以甲...