（2014•镇江一模）《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突

Question

（2014•镇江一模）《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白．根据上述材料，回答下列问题：
（1）2004年在青海发现了一个SYNS的遗传家系，这为科学家研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料．下面是科学家根据此家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是______，若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是

(1)/(8)

(1)/(8)

．
（2）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为______个．
（3）FGF9的合成需要经过______过程，已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有______对碱基发生改变才会导致SYNS．
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为

(16)/(19)

(16)/(19)

．

Answer 1

（1）分析遗传系谱图，Ⅱ-1号和2号患病，子代Ⅲ-1号正常女儿，所以SYNS的遗传方式是常染色体显性遗传，假设该病的致病基因是A，色盲的致病基因是b，已知色盲属于伴X染色体隐性遗传．由遗传系谱图得知，Ⅲ-4号的基因型是(1)/(2)AaX^BX^B或(1)/(2)AaX^BX^b，一个正常男性的基因型是aaX^BY，生一个男孩，患SYNS的概率是(1)/(2)，患色盲的概率是(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(4)，同时患两种遗传病的概率是(1)/(2)×(1)/(4)=(1)/(8)．
（2）FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，每个氨基酸对应基因中6个碱基，所以FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．
（3）FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，蛋白质的合成需要经过转录和翻译两个阶段，丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有2对碱基发生改变才会导致SYNS．
（4）Ⅲ-2的基因型是(1)/(3)AA或(2)/(3)Aa，在自然人群中SYNS病发病率为19%，正常的概率是81%，则a的基因频率是9%，A的基因频率是1%，则AA的基因型频率是1%，Aa的基因型频率是18%，后代患SYNS病的几率为(16)/(19)．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传   (1)/(8)  
（2）1248
（3）转录和翻译    2      
（4）(16)/(19)