遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从

Question

遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液．下列叙述不正确的是（　　）

A. 该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病

B. 该家庭中表现正常的女性一定为杂合子

C. 该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状

D. 高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病

Answer 1

A、根据试题分析，该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、无论该病为常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B错误；
C、该病的病因是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液．故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状，C正确；
D、该病的男性发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病，D正确．
故选：B．