(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症 概率为 ▲ 。
(12分)
(1)替换(1分) 生化(1分) (2)CAG(1分)
(3)在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)(1分)
(4)①BbXDXd 或BbXDXD (1分) 100%(1分)
②母亲 (1分) 致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病,该病由隐性基因控制(1分),Ⅲ5 (XdXdY)有病而其父(XDY)正常,Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲(1分)
③女(1分) Bb(1分) 1/6(1分)
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