无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传病，下图16是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）通过对XLA家族的家系调查，绘出系谱图，从

Question

无丙种球蛋白血症（ XLA ）是一种遗传病，下图 16 是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：

（ 1 ）通过对 XLA 家族的家系调查，绘出系谱图，从图谱分析，该病最可能是 ________ 病。致病基因可能是来自 __________ 个体的基因突变。

（ 2 ） XLA 患者体内缺乏某种酶 ，该酶是祖 B 细胞分化为成熟 B 细胞的必要条件，患者

血液和淋巴中抗体的数量 ___________ ，但患儿出生后的 6 － 12 月可免受感染，原因是患儿 ________ 。这种因先天免疫系统的一个成分功能不全导致的疾病称为 __________ 。

（ 3 ）若Ⅲ和Ⅱ 2 再生一个孩子，这个孩子是正常的女性纯合子的概率为 __________ ；若Ⅳ 3 与正常男性婚配后生男孩，这个男孩患病的概率为 ________ 。该家族正常的女性中，只有 ______ 不传递致病基因。

（ 4 ）人类常染色体上 β －珠蛋白基因（ A ＋），既有显性突变（ A ），又有隐性突变（ a ），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子。

①地中海贫血患者的基因型有 _______ 种；正常的基因型是 ________

②这对夫妇的基因型不可能是

A ． AA ^＋ 和 AA ^＋

B ． AA ^＋ 和 aa

C ． AA ^＋ 和 AA

B ． AA ^＋ 和 Aa

Answer 1