女孩染上一病打喷嚏都会骨折
女孩染上一病打喷嚏都会骨折
自从一岁半时摔倒折了骨头后被检查出患有先天性“脆骨病”开始，广东女孩徐嘉琪就“被判”无法拥有同龄人一样的精彩。18年间骨折20多次，绝大多数时间与床为伴，由于骨头比玻璃还脆弱，她也被称为“玻璃骨女孩”。爸爸徐通说，在嘉琪刚学会走路时，全家人欣喜不已，但没过多久的一次轻轻摔到，折断了嘉琪的腿骨。在接下来的日子里，嘉琪几乎每日与床为伴，家长不敢让她下床，有时冬天被子盖重了，甚至打了个喷嚏都会骨折，一折就得卧床半年以上。
什么是脆骨病
脆骨病，又称成骨不全症，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
脆骨病的临床症状
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
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