21三体综合征风险值

场景/问题/来源

三体综合征,是什么,后果

21三体综合征风险值

知识/回答

平常孕妇做检查的情况下需要评定一下是不是出現21三体综合征，一旦出現了标值不对，就非常容易造成一些问题的，例如有的胎宝宝会出現智力障碍，乃至有语言发育迟缓的状况，因此需要做一系列的查验才能的，那麼做哪一方面的查验呢，简易的给大伙儿做一下详细介绍看一下。

21三体综合征别称唐氏综合症，是染色体畸变中最普遍的一种，系生殖细胞内21号性染色体呈三体崎变所造成。有智力障碍、独特容貌、语言发育迟缓以及他临床医学特点等。1：557为低风险性，但因为唐筛准确度在60%-70%，也不是说就彻底没问题，假如您想进一步查验，能够做羊水穿刺检查或微创DNA.

(1)染色体核型查验:可有三种核型:21三身型、换人型及嵌合体型。典型性核型为47，XY(XX)， 21。(2)血细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型特异性测量:特异性可提高。(3)单核细胞内碱性磷酸酶(AKP)特异性测量:可提高。(4)血红蛋白浓度F及A2测量:均可提高。

21三体综合征查验项:1.血红蛋白浓度F(HbF)2.血红蛋白浓度A2(HbA2)3.血细胞超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)

21三体综合征是比较严重的一种病症，需要检查一下风险性值的界线，一旦出現那样的病症，风险性值很高的状况下需要做医治了，尽快的做检查开展一下清查，防止出现胎宝宝的智商问题。非常是高风险孕妇一定要搞好孕期检查，开展下一步的确诊和筛选。

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