人类遗传病的主要类型.如何进行遗传病的诊断和治疗?

Question

人类遗传病的主要类型.如何进行遗传病的诊断和治疗?

Answer 1

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病.
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点.
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病.
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等.
2.隐生遗传：如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者.
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者.又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多.
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传.此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等.
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病.