项目：β-地中海贫血基因分型（17种突变） 检测方法：结果反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因项目：β-地中海贫血基因分型（17种突变） 检测方法：反向点杂交 结果：基因突变,CD41-42

Question

项目：β-地中海贫血基因分型（17种突变） 检测方法：结果反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因
项目：β-地中海贫血基因分型（17种突变）
检测方法：反向点杂交
结果：基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,我们夫妻二人都是这种检验结果,老婆怀了6个多月了.请问这个是什么程度的地贫,对胎儿的影响大吗?

Answer 1

人有两个β珠蛋白基因,你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效,但另一个正常（这就是杂合子的意义）,所以为轻度地贫,对你们本人影响不大.但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）,则为CD41-42突变的纯合子,为重度地贫.应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型.发现的晚了些,如果早些发现,进行羊水穿刺,由检查本身而引起的流产可能会低些.另有50％可能和你们一样为轻度地贫,25％可能完全正常.