分析有关遗传病的资料，回答问题侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长．但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的．A

Question

分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长．但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的．
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因．两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者．
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由___决定的．
（2）先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是___．A女士的哥哥的基因型为___．
（3）关于女儿C患病的原因可能性最低的是___
A．母亲的卵原细胞发生基因突变     B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变        D．C的下丘脑某些细胞异常
（4）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为___．这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是___．

（5）若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是___．
（6）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询，原因是：___．

Answer 1

（1）根据分析，材料说明生物体的性状是由基因型和环境因素共同决定的．
（2）由于A女士是一个先天性侏儒症患者，而其父亲、母亲均正常，所以先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是常染色体隐性遗传．由于A女士的哥哥的配偶不携带致病基因，所以A女士的哥哥的女儿C为该病的患者的原因不是基因型为aa，而是由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的．因此，A女士的哥哥的基因型为AA或Aa．
（3）女儿C患病的原因可能性：
A、由于母亲不携带致病基因，若卵原细胞发生基因突变，产生a基因，如果父亲是Aa，则可产生患病女儿，A有可能；
B、父亲的精原细胞发生基因突变，而母亲不携带致病基因，不能产生aa个体，B不可能；
C、C的垂体周围组织产生病变，能导致发育的个体患病，C可能；
D、C的下丘脑某些细胞异常，导致生长激素分泌不足，能导致发育的个体患病，D可能．
故选：B．
（4）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士的基因型为(1)/(3)AAX^BX^b或(2)/(3)AaX^BX^b，由于其配偶不携带致病基因，所以他们正常的女儿的基因型为(2)/(3)×(1)/(2)=(1)/(3)Aa，(1)/(2)X^BX^b．与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性AAX^BY结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率为(1)/(3)×(1)/(2)×(1)/(2)×(1)/(4)=(1)/(48)．这个孩子体细胞中的基因组成为AaX^BX^b，分别位于两对同源染色体上，所以位置正确的是D图细胞．
（5）若已知A女士兄妹三人的血型互不相同，A女士本人的血型为O型，则其兄妹的血型分别是A型和B型或AB型．因此他们的父母关于ABO血型的基因型组合是I^Ai×I^Bi．
（6）由于A女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，为了能够生下一个健康的后代，他们夫妇需要进行遗传咨询．
故答案为：
（1）基因型和环境因素共同
（2）常染色体隐性遗传   AA或Aa
（3）B
（4）(1)/(48)     D
（5）I^Ai×I^Bi
（6）需要，因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史（或有旁系亲属患有遗传病）