黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常，少年期即死亡．某男性患者，家庭中其他成员表现型均正常．如图为家庭成员的限制酶切电泳图．（

Question

黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常，少年期即死亡．某男性患者，家庭中其他成员表现型均正常．如图为家庭成员的限制酶切电泳图．

（1）该病的遗传方式为___．其母亲的基因型为___（相关基因用B、b表示）．
（2）调查发现该病的发病率约为 (1)/(132000)，且患者均为男性．调查取样时要保证___，人群中没有女性患者的原因是___．
（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列比较如下：
正常人   …TCAATTTGCAGCGGAAA…
患者     …TCAATTTGCAACGGAAA…
从上述比较推测，碱基对的___会导致基因结构改变，进而使___缺失，黏多糖大量贮积在体内．

Answer 1

（1）由分析可知，该病为伴X隐性遗传病，并且母亲为携带者，即母亲的基因型可以表示为X^BX^b．
（2）调查发现该病的发病率时，调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大，以保证调查结果的科学性；由题意可知，该遗传病少年期即死亡，所以成年人没有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中没有女性患者．
（3）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传    X^BX^b
（2）随机取样且调查的群体足够大  X^bY的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）替换   黏多糖水解酶