肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究．（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是．（2）

Question

肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究．
（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是___．

（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究．
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2．
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于___（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中___是杂合子．
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是___．
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，___出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表．

样本来源	PCR产物量的比例（突变：正常）
Ⅰ-1	24：76
Ⅱ-3	80：20
Ⅱ-4	100：0
Ⅱ-5	0：100

综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自___（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以___基因表达为主．
（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过___和产前诊断可以对该病进行监测和预防．图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？___，原因是___．若生女孩，是否患病？___，原因是___．

Answer 1

（1）该病为伴X染色体隐性遗传病，II-2为男性患者，则其基因型为XdY．（2）①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长...