（6分）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）

Question

（6分）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是                   ；母亲的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为        （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时                     自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是                          ，由此导致正常mRNA第           位密码子变为终止密码子。

 

Answer 1

（6分）（1）常染色体隐性遗传   Aa   1/33   常染色体和性染色体

（2）基因突变  46