(16分)人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症,是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙),才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常
(16分)人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症,是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙),才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有:
已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上,细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。
(1)某校研究性学习小组拟进行一项调查活动,下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断,他们的目的是调查半乳糖血症的 。
调查对象 表现型 | 10区 | 11区 | 12区 | 合计 | ||||
男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
正常 |
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半乳糖苷症 |
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(3)下面是某半乳糖血症患者和他的父母及纯合正常人体内三种酶的活性比较表(表中数值代表酶活性的大小,且数值越高,酶活性越高)。请分析该表并回答:
| 平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C) | ||
| 酶I | 酶II | 酶Ⅲ |
正常人(AADDEE) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血症男患者 | 0.06 | 0.02 | 0.35 |
患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①半乳糖血症是一种多基因遗传病,此类遗传病不仅表现出 现象,还比较容易受环境因素的影响。存在半乳糖血症患者的人群中,共有 种基因型的个体,正常人体内的三种酶的平均活性共有 种情况。
②该患者的正常父亲的基因型为 ;该患者的母亲已再次怀孕,家族中无红绿色盲(基因b)病史,则胎儿的基因型为AaDdEEXBXB的概率是 .
③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0.11、2.6、0.32的女子结婚,却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0.11、4.9、0.33的儿子,最可能的原因是该患者体内发生了 ,产生了基因型为
的精子,且这种精子完成了受精作用。
(每空2分,共16分)(1)发病率
(2)①家族聚集 27 8 ② AaDdEe 1/16 ③基因突变 D(其他正确答案也给分)
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