天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白．该基因在正常人脑组织中的表

Question

天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白．该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如图，请回答下列问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白___（填“低于”、“等于”或“高于”）正常人．直接影响了神经元的功能．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患者：…TCAAAGCACGGAAA…
由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自___方的UBE3A基因发生碱基对的___而导致翻译过程提前终止．
（2）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极．
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常．该“三体”形成的原因是参与受精过程的___（填“雄”、“雌”或“雄或雌”）配子发生异常所致．
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是___（不考虑基因突变）．

Answer 1

（1）UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．检测蛋白质常用抗原抗体杂交法．细胞内的蛋白质可以通...