图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙所示的是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病．酶的缺乏会导致尿黑

Question

图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙所示的是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：

（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病．酶___的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶___的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．
（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是___．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为___．避免近亲结婚___（能，不能）降低该病的发病率，针对该病有效的产前诊断方法是___．

Answer 1

（1）由图甲可知，酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．
（2）由图乙可知，B的母亲的父母的基因型均为Aa，因此B的母亲的基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，可见其是携带者的概率是 (2)/(3)．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的基因型均为Aa，因此他们的第二个孩子正常的概率为(3)/(4)．避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，而该病为隐性遗传病，因此禁止近亲结婚能降低该病的发病率；针对该病有效的产前诊断方法是基因诊断．若减少婴儿食物中苯丙氨酸的含量，则患儿智力衰退现象可完全避免，这说明表现型是由基因和环境共同决定的．
故答案为：
（1）③①
（2）(2)/(3)     (3)/(4)       能       基因诊断