（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸

Question

（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶           患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是                                                    。

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了        个水分子，合成酶①的场所是                 ，酶①基因的碱基数目至少为             。

（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

 

①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色体上。

②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ生一个正常孩子的几率　　　            　　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 

                                                                 。

 

Answer 1

（1）①    患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸

（2） n-2        核糖体        6n

（3） ①隐      常         ②27/64（2分）

③提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅）        因为这些个体肯定含有缺陷基因

（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）