胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病．该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致．患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状．由于胱氨酸易生

Question

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病．该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致．患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状．由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）．尿路结石可引起尿路感染和绞痛．某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“+”代表胱氨酸尿症患者，“-”代表正常）：

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	妹妹
-	+	-	+	-	-	+	+	-

下列叙述错误的是（　　）

A．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率可在患者家族中取样调查计算
C．该患病女性的父母想再生个孩子，出生正常孩子的概率为(1)/(4)
D．这个家系中所有患者基因型相同的概率为(4)/(9)

Answer 1

A、由于父母患病而弟弟正常，该病为显性遗传病，又由于父亲正常而祖母正常，则该病只能为常染色体显性遗传病，A正确；
B、调查单基因遗传病的发病率一般在自然人群中随机抽样调査计算，B错误；
C、由于弟弟正常，则父母均为杂合子，因此父母再生个正常孩子的几率=(1)/(4)，C正确；
D、由于弟弟正常，则父亲和母亲均为为杂合子，由于姑姑正常，则祖母为杂合子，由于舅舅正常，则外祖父为为杂合子，因此所有患者均为杂合子，基因型相同的几率为1，D错误．
故选：BD．