家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降．血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1．图2为某

Question

家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降．血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1．图2为某家族的FH遗传家系图．请回答：

（1）基因H、h位于 ___染色体上，二者功能不同的根本原因是 ___不同．
（2）遗传咨询发现：Ⅱ₂在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ₁患FH的概率为 ___．若I₂同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含Ⅲ₁）色觉均正常，则Ⅱ₃的基因型是 ___，Ⅲ₁和Ⅲ₂近亲结婚，生出表现正常子代的概率是 ___．
（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白．前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致 ___的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白．后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能 ___，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因 ___．

Answer 1

（1）基因H、h属于一对等位基因，位于常染色体上，二者功能不同的根本原因是脱氧核苷酸的排列顺序不同．
（2）Ⅱ₂在出生后接受了肝移植手术，所以表现正常．移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，说明其受体缺乏．因此，Ⅱ₂的基因型为HH，Ⅲ₁患FH的概率为100%．若I₂同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含Ⅲ₁）色觉均正常，则Ⅱ₃的基因型是hhX^BX^b．Ⅲ₁和Ⅲ₂的基因型为HhX^BY和hhX^BX^b（(1)/(2)）．近亲结婚，生出表现正常子代的概率是(1)/(2)×（1-(1)/(2)×(1)/(4)）=(7)/(16)．
（3）有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白．前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致mRNA的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白．后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能表达，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因缺失．
故答案为：
（1）常   脱氧核苷酸的排列顺序
（2）100%    hhX^BX^b (7)/(16)
（3）mRNA    表达    缺失