地中海贫血症属于常染色体遗传病．一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）．用PCR扩增包含该位点的一段DNA片

Question

地中海贫血症属于常染色体遗传病．一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）．用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）．目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断．家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）．（终止密码子为UAA、UAG、UGA．）（　　）

A. 在获得单链模板的方式上，PCR扩增通过高温解开双链，体内DNA复制通过解旋酶解开双链

B. 患儿患病可能的原因是父亲的原始生殖细胞通过减数分裂过程产生配子时，发生了基因突变

C. 从基因表达水平分析，其患病是由于突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白

D. 胎儿的基因型Aa（用A、a表示）

Answer 1

A、PCR过程中通过加热升高温度（95℃）打开双链，即通过高温解开双链．DNA在细胞内复制通过解旋酶解开双链，A正确；
B、由以上分析可知患儿的基因型是aa，一个a来自父亲，另一个来自母亲，而母亲的基因型是AA，所以患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时发生了基因突变，B错误；
C、由图中信息可知：模板链的GTC突变为ATC后，转录的mRNA上的密码子由GAG变为UAG（终止密码子），使翻译提前终止，从而使合成的血红蛋白异常，C正确；
D、根据分析，母亲的基因型是AA，父亲的基因型是Aa，胎儿的基因型是Aa，D正确．
故选：B．