由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉．下列叙述正确的是（）A.该病在男性和女性中

Question

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉．下列叙述正确的是（　　）

A. 该病在男性和女性中的发病率相差很大

B. 在某群体中发病率为

(1)/(10000)，则携带者的频率约为(1)/(100)

C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

Answer 1

A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，该病在男性和女性中的发病率相同，A错误；
B、相关基因用A、a表示，若在某群体中发病率为(1)/(10000)，即aa的概率为(1)/(10000)，则a的频率为(1)/(100)，A的频率为(99)/(100)，根据遗传平衡定律，携带者的频率约为2×(1)/(100)×(99)/(100)=(99)/(5000)，B错误；
C、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确．
故选：D．