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随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生.常用的方法有:(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促

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随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生.常用的方法有:
(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标.检测这些物质可用___技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的___为试剂进行检测.筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定.
(2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞.将这些细胞通过___技术以扩大细胞的数量,选择___的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___是否正常.
(3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值.如:
样品数 DSCR3/GAPDH
正常人 80 0.884±0.420
21三体胎儿 5 1.867±0.054
21三体患者 7 1.810±0.169
要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是___的设计.从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是___;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由:___.
▼优质解答
答案和解析
(1)检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素(化学本质是蛋白质)等指标,根据抗体与抗原特异性结合原理,可采用抗原-抗体杂交技术检测这些物质;单克隆抗体最主要的用途是作为诊断试剂,因此还可以细胞工程技术生产的、纯度高的单克隆抗体为试剂进行检测.
(2)通过细胞培养技术可扩大细胞的数量;有丝分裂中期,染色体形态稳定、数目清晰,是观察染色体形态和数目最佳时期,因此选择有丝分裂中期的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常.
(3)体外扩增DNA片段可采用PCR技术,该技术的关键是引物的设计;基因DSCR3是21号染色体上特有的,21三体患者体内的21号染色体比正常人多出一条,因此正常人的DSCR3基因数量比三体患者少;该题是开放题,只要言之有理即可.
故答案为:
(1)抗原-抗体杂交        单克隆抗体
(2)动物细胞培养     有丝分裂中期             数目
(3)引物         正常人的DSCR3基因数量比三体患者少       可靠,因为正常人和三体患者的数据范围没有重叠 (或者不可靠,患者的样本数据太少,不足以说明)
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