线粒体D-LOOP多态性是什么

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线粒体D-LOOP多态性是什么

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首先解释下线粒体D-LOOP：
人类线粒体基因组(mtDNA)的全部核苷酸序列的非编码序列中有一个比较重要的区域：mtDNA复制的控制区(Control region displacement loop,D-Loop区),富含A-T碱基,遗传上是高突变区,mtDNA的重链和轻链复制起始点均位于此区内,主要是调控mtDNA的转录和复制.已经有大量的研究工作证实该区是mtDNA突变的热点区域,并发现该区的突变具有累积效应,随年龄的增长有突变增加的趋势.如果突变发生在D-Loop区,将引起mtDNA复制速率的变化甚至使整个线粒体功能发生紊乱.由于上述D-Loop区的结构特点,目前已有许多学者对该区突变与各种疾病之间的关系进行了深入的研究.研究显示,mtDNA D-Loop区的突变可以引起许多线粒体病.
线粒体D-LOOP多态性正是此区域高变异性和累积效应的体现.

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