遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一．现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下病情诊断：患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身

Question

遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一．现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下
【病情诊断】：患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，实用常规剂量的维生素D治疗无效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．
（1）据此推断，此遗传病最可能是______（病名）
【系谱分析确定遗传方式】：对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．
（2）据此结果可判断该病的遗传方式是______染色体上的______性遗传病．
【再发风险率估计，并提出预防措施】：
（3）该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是

(1)/(4)

(1)/(4)

．因此，若该女性已怀孕，应进行产前遗传诊断．

Answer 1

（1）患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，实用常规剂量的维生素D治疗无效，据这些症状可判断该病为抗维生素D佝偻病．
（2）女性患者的父母均患此病，弟弟正常，为无中生有类型，故为显性遗传病，又由于女性患者比男性多一倍以上，女性发病率高，故最可能为伴X的显性遗传病．
（3）由于父母的基因型分别为X^DX^d，X^DY，故该女性患者的基因型为X^DX^D或X^DX^d，与正常男性X^dY结婚后，后代男孩、女孩都可能患病，如女性患者的基因型为X^DX^D，则后代患病概率为1，若女性患者的基因型为X^DX^d，则后代患病概率为(1)/(2)，故后代患病概率合计为(1)/(2)+(1)/(2)×(1)/(2)=(3)/(4)，故该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是(1)/(4)，故应进行产前遗传诊断．
故答案为：（1）抗维生素D佝偻病 
（2）X  显性遗传病  
（3）(1)/(4)