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家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.FH调查表LDLR基
题目详情
家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题
DNA单链------1747------1773------
正常LDLR------M-----E------
异常LDLR------N------E------
(1)FH的遗传方式是___;临床上通过检测___判断某人是否患病.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第___核苷酸发生了___,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的关系为___.
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男子细胞中最多有___个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为
),生出患病孩子的概率为___.为确诊胎儿是否患FH症应通过___获得胎儿细胞进行基因诊断.
FH调查表 | |||
LDLR基因 | 血浆LDL-C水平 | 患病情况 | |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
DNA单链------1747------1773------
正常LDLR------M-----E------
异常LDLR------N------E------
(1)FH的遗传方式是___;临床上通过检测___判断某人是否患病.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第___核苷酸发生了___,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的关系为___.
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男子细胞中最多有___个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为
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▼优质解答
答案和解析
(1)分析表格信息可知,高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病,杂合子和显性纯合子都患病,因此显性遗传病,由于致病基因位于19号染色体上,不位于性染色体上,因此是常染色体显性遗传病;与正常人相比,患者血浆LDL-C水平升高,因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病.
(2)分析题图可知,与正常人相比,高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代,致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常;这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(3)由题意知,患有轻度FH的个体是杂合子,因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因,细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制,该基因最多是2个;由题意知,白化病群体发病率为
,则白化病的基因频率为
,肤色正常基因的基因频率是
,一正常女子携带白化病致病基因的比例是:(2×
×
)÷(2×
×
+
×
)=
;由题意知该男子及其双亲不患白化病,但是有一个患白化病的妹妹,因此该男子是白化病基因携带者的概率是
,因此这对夫妻后代白化病患者的概率是
×
×
=
,肤色正常的概率是
,由于该男性是轻度FH患者,含有一个FH致病基因,女性正常,因此该夫妻生FH患者的概率是
,正常的概率是
,因此两种病都正常的概率是
×
=
,患病的概率是1-
=
,为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断.
故答案为:
(1)常染色体显性遗传 血浆LDL-C水平
(2)1747 替换 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(3)2
抽取羊水
(2)分析题图可知,与正常人相比,高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代,致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换,最终导致LDLR结构异常;这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
(3)由题意知,患有轻度FH的个体是杂合子,因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因,细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制,该基因最多是2个;由题意知,白化病群体发病率为
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故答案为:
(1)常染色体显性遗传 血浆LDL-C水平
(2)1747 替换 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
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