镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病.因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA).临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛

Question

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病.因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA).临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害.也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%. 镰刀型细胞贫血病 更多图片(2张) 是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状.其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol）,而不是下正常的谷氨酸残基(Glu).血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病. 它是一种遗传性贫血症,属隐性遗传.是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病.患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形）,失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡. 都是百科内容,那镰刀型细胞贫血症到底是显性还是隐性

Answer 1

百科中已提到：“它是一种遗传性贫血症,属隐形遗传.”事实上,它的致病基因是的确隐形的.隐形纯合子表现为镰刀型细胞贫血症.