W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常．（1）先天性侏儒症（基因A/a）

Question

W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常．
（1）先天性侏儒症（基因A/a）的遗传方式是___．由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为___．
（2）一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是___．
A．母亲的卵原细胞发生基因突变     B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．女儿的垂体某些细胞产生病变     D．女儿的下丘脑某些细胞异常
（3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇___（需要/不需要）进行遗传咨询，原因是___．
（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是___．

Answer 1

（1）由以上分析可知，先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病．W女士的基因型为aa，其父母的基因型均为Aa，则其正常哥哥的基因型为AA或Aa．
（2）正常哥哥的基因型为AA或Aa，哥哥的配偶不携带致病基因，一年后，这位哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因分析如下：
A、母亲的卵原细胞发生基因突变，产生含有a基因的卵细胞，其与含有a基因的精子结合，进而产生基因型为aa的患病孩子，A正确；
B、母亲不携带致病基因，即使父亲的精原细胞发生基因突变，也不会产生基因型为aa的患病孩子，B错误；
C、女儿的垂体某些细胞产生病变，导致生长激素分泌不足，也可能会引起侏儒症，C正确；
D、垂体释放生长激素受下丘脑的控制，因此女儿的下丘脑某些细胞异常也可能会导致侏儒症，D正确．
故选：B．
（3）W女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，因此他们欲生育第二个孩子，需要进行遗传咨询．
（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型（ii），则另外两个人的血型为A型（I^A_）、B型（I^B_），由此可推中他们的父母的血型基因型组合是I^Ai×I^Bi．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传   AA或Aa
（2）B
（3）需要     他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史
（4）I^Ai×I^Bi