研究发现，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体，科研人员对此进行了研究．（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用染色后制片．某些性染色体数目异常的细胞核具

Question

研究发现，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体，科研人员对此进行了研究．

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用___染色后制片．某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而XO没有巴氏小体，据此判断巴氏小体数目等于___．X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上___量相同．
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X¹和X²（如图1），通过基因工程方法将其中X²上的Xist基因敲除，获得XT细胞．对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞许多细胞中E和e基因的表达量进行定量分析，实验结果如图2所示．
 ①由图2分析，大多数PGK和XT细胞中的X染色体___．PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是___的．
②由图2分析，XT分化细胞中___染色体失活．实验结果表明___．
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的___不同．
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因___（填“会”或“不会”）转录．一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是___．

Answer 1

（1）由题意知，巴士小体是X染色体高度浓缩形成的，观察染色体时常用碱性染料如“龙胆紫”、“醋酸洋红”进行染色观察；由题意知，XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而XO没有巴氏小体，因此可以推断巴氏小体数目等于 X染色体数目-1；X染色体浓缩成巴氏小体使雌性生物的X染色体只有一条X染色体上的基因表达，保证了与雄性个体中X染色体上的基因表达的数目相同．
（2）①分析题图2可知，PGK和XT细胞中大多数细胞的E和e基因的表达量相同，说明大多数PGK和XT细胞中的X染色体都没有失活；PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是随机的．
②分析题图2可知，XT分化细胞中，E、e表达相同数量的细胞数目较少，e基因表达80%以上较多，E表达80%以上的细胞为0，由图知，E位于X¹上，由此可以XT分化细胞中 X¹失活；又由题意知，X²上的Xist基因敲除，因此说明Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活．
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的分化程度不同造成的．
（3）由于Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活，因此在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因不会表达，所以不能进行转录过程；一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱．
故答案为：
（1）碱性染料（或“龙胆紫”、“醋酸洋红”）   X染色体数目-1   （表达的）基因
（2）①未失活    随机   
②X¹    Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活   
③分化程度   
（3）不会    正常或色弱