我孕前检查出有地贫.基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子2,未检测到上述16种β珠蛋白基基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子2,未检测到上述16种β珠蛋白基因

Question

我孕前检查出有地贫.基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基
基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基因突变 3,未检测到α2珠蛋白基因CD122(CAC→CAG)、CD125(CTG→CCG)、CD142(TAA→CAA)突变 我先生是血常规正常,请问我们现在可以要孩子吗?

Answer 1

1.你是轻度α地贫（因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个）.对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响.
2.血常规正常不能排除地贫,尤其是α地贫.因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来,就是进一步的血红蛋白电泳也不一定检查得出来.如果你未患地贫,血常规正常可以不必进一步检查.但既然你已经确诊地贫,你的丈夫就有必要进行血红蛋白电泳+地贫基因检查.
3.如果你丈夫完全正常,则从地贫的角度来说孩子和你一样顶多是轻度地贫,不妨碍生育.