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染色体异常遗传病母婴

在普遍的遗传疾病类型中，染色体异常引起的基因遗传类病症是大家最需要关心的事项，那麼，染色体异常遗传疾病的种类有什么? 1、Down综合症：患者出世时既有一些病理学特点，随年纪增长病症越来越显著，颅脸部主要表现为圆口，低鼻梁，上颌发育不

染色体异常遗传病

染色体异常遗传病有哪些？絲襪好性.感问：2015-03-09 10:13:48 我要回答

周期性共济失调（EA）是一种常染色体上的显性基因（用A表示）控制的遗传病．该病显性纯合致死，其一个基因发生突变导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白的数量不足，造成细胞功能异常，语文

果该细胞的核仁被破坏，图中直

以下关于遗传病的叙述，错误的是（）A.遗传病都有致病基因B.遵守婚姻法，不近亲结婚也需要进行遗传咨询和产前诊断C.21三体综合征、猫叫综合征都是属于染色体异常遗传病D.遗语文

舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2500人就有一个患者．一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病其他

下列对21三体综合征的理解，错误的是（）A.是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病B.第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍和植物人等征状C.形成的直接原因可以是卵细胞语文

45+XY

人的猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，这两种遗传病的类型分别是（）A.染色体结构异常遗传病；染色体数目异常遗传语文

多基因遗传病；单基因遗传病

正常人的体细胞中含23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身语文

对患者染色体进行检查，发现患

正常人的体细胞中含有23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓语文

．对患者染色体进行检查，发现

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受语文

核糖体上合成CFTR蛋白的过

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