d型短指症

场景/问题/来源

短指症,症状,特征

d型短指症

知识/回答

短手指指的是一种短指病，这类病与我们常说的手指头或是脚指头短小精悍是不一样的，并不是确实指的手指头或是脚指头短小精悍。短指病关键指的是先天第四蹠骨短小精悍症，它是一种遗传疾病，具体表现为跖骨短小精悍乃至消退，有一定基因遗传的概率，关键是由于基因变异造成的。那d型短指症是啥？

该病具体表现为手指头骨短或缺少，掌骨减短，导致手指头(趾)减短。

临床医学具体表现

1.A型短指症关键中小手指骨短，又分6个亚型。

(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，别称Farabee型，全部中小手指骨结合于尾端指骨，大拇指(趾)近端指骨短，个子矮小。

(2)A2型(112600)：别称Mohr-Wriedt型，示指和第二脚趾中

趾节骨减短。

(3)A3型(112700)：第五指中小手指骨减短，并向桡侧弯斜。

(4)A4型(112800)：别称Temtamy型，第二、第五指中小手指骨短，脚趾第四趾可缺中趾关节。

(5)A5型(112900)：中拇指关节短，伴手指甲发育不良，大拇指尾端有双指骨。

(6)A6型(112910)：别称1)sebold Remondini型，短中拇指伴肢中部短及腕骨、跗骨骨化阻碍。

2.B型(113000)中拇指关节短，伴指骨尾端发育不良缺乏如，指和趾均累及，大拇指(趾)畸型，还有指(趾)关节粘连，兼具并指(脚趾第二、第三并趾普遍)。本型是短指型中最比较严重的一型。

3.C型(113100)20q11.2，主要是中拇指第二、第三指骨出现异常，近端指骨分节过多。

4.D型(113200)关键大拇指(趾)有短而宽的尾端指骨。

5.E型(113300)2q37，关键由掌骨和跖骨减短产生。病人轻中度偏矮，面圆，并可伴别的骨骼出现异常。

(1)El型：第四掌跖骨短。

(2)E2型：各种各样方式掌骨减短，伴指骨累及。

(3)E3型：各种各样方式掌骨减短，但五指骨累及。

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