儿童罕见遗传疾病

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遗传疾病,小孩,表现

儿童罕见遗传疾病

知识/回答

遗传疾病有很多种类例如基因遗传的皮肤疾病，基因遗传的心脏病，却沒有见过少见遗传疾病，这类病症具备遗传，并且又极其少见，要想痊愈不是可能的，少年儿童少见遗传性疾病，给孩子的人体，家人的身体导致的影响性非常大，让我们了解一下有关少见遗传疾病的一些有关的专业知识。

英国俄亥俄州的一个身患少见遗传疾病的妈妈收留了四个有一样病症的小孩。（彩色图库：CBS Interactive Inc.）

36岁的Kristi Smith出世时就身患苯丙酮尿（PKU），它是一种代谢紊乱病症，因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢方式中的酶缺点，促使苯丙氨酸不可以变化变成色氨酸，造成苯丙氨酸以及酮酸蓄积量，并从尿中很多排出来。

她一直想怀有小孩，但在她掌握到由于自身的状况她生的小孩可能会出现胎宝宝出生缺陷这类的病发症后，她就和老公Matt决策了不生孕。继而刚开始掌握怎样抱养，她们发现中国身患PKU的小孩境遇十分艰难。

Matt告知InsideEdition网址说：“在我国，医治这类病太贵，并且她们还没有保险。有一部分患PKU的小孩被抛弃，因此，当我们见到这类状况时，就想‘我们能照料她们，我们有这些方面的工作经验’”。

患PKU的人务必低蛋白饮食，且没有苯丙氨酸，要喝独特的蛋白秘方来获得每天摄取量。

即便在国外的一些州，生病家中也难以获得包括这类病症需要的必要诊疗食品和秘方的保险。

根据抱养组织，这对夫妻在我国找到2个患PKU的2岁男孩儿。

2015年5月，Smith夫妻将她们的2个孩子 Andrew和Luke，从我国福利院带到了家。

非常值得幸运的是，小朋友们所属的福利院掌握PKU，由于这类病症，假如照料不善，会造成智力障碍、癫痫及个人行为和精神问题。

就在她们仍在融入更好的生活方法时，Kristi Smith又碰到了一个想收留的8岁患PKU的男孩儿。

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