无创产前基因检测跟羊水穿刺到底要怎么选择呢?病情描述(发病时间、主要症状等)：怎么办啊,唐筛1/300,有医生要我羊穿,有医生要我做无创检测,到底该怎么选

Question

无创产前基因检测跟羊水穿刺到底要怎么选择呢?
病情描述(发病时间、主要症状等)：
怎么办啊,唐筛1/300,有医生要我羊穿,有医生要我做无创检测,到底该怎么选

Answer 1

从检测单的数据来看是属于高危的.但是这项检测存在很大的漏洞,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值.所以楼主唐筛属于高危的话,就需要进一步进行更加准确和先进的检查比如羊水穿刺、绒毛膜取样这些有创的检查来确诊.有多时候唐筛是高危的,在做了羊水穿刺之后都是属于低危,生下来的宝宝都是很健康的.但是羊水穿刺有很高的风险,可能会造出胎儿宫内感染导致畸形等,甚至有些还会流产.
建议楼主如果不想做羊水穿刺的话,可以先进行无创的产前基因检测,只需要抽血母亲的静脉血5ml左右就可以了.目前国内主要是深圳华大基因研究院在做这方面的检测,它们也是国内做的最好的机构,累计已经做了一万多例了,准确率高达99%以上.他们的合作医院主要有北京301、广州南方医院、重庆西南医院、武汉市妇幼、长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院、深圳市第二人民医院等等很多大型医院,楼主完全可以放心的去做的.