在肝脏中表达的一种酶的遗传缺陷会出现下列现象,求解这是什么遗传病?是哪种酶缺陷引起的?1、进食糖类后,血液中葡萄糖、乳酸和脂类的浓度会升高；2、机体处于饥饿状态下,会出现低血糖

Question

在肝脏中表达的一种酶的遗传缺陷会出现下列现象,求解这是什么遗传病?是哪种酶缺陷引起的?
1、进食糖类后,血液中葡萄糖、乳酸和脂类的浓度会升高；
2、机体处于饥饿状态下,会出现低血糖和高酮体.

Answer 1

是Ⅰ型糖原累积症,葡萄糖6磷酸酶缺陷
葡萄糖6磷酸酶是糖异生最後一步不可逆关键酶,其缺陷导致糖异生途径阻断.
在饥饿状态下,草酰乙酸进入糖异生途径,而不引导乙酰辅酶A进入TCA循环,与此同时糖异生促进脂肪动员,脂肪酸氧化得到更多的乙酰辅酶A,乙酰辅酶A积累进入酮体合成途径,导致血液中高酮体；然後葡萄糖6磷酸酶缺陷,阻断将糖异生以及肝糖原降解产生的葡萄糖6磷酸转化成葡萄糖,所以不能从肝细胞转移到血液中,导致低血糖.
在进食糖类后,糖类经消化系统,以葡萄糖形式吸收,血糖浓度升高；血液中葡萄糖充足,促进向非糖物质转化,乳酸、脂类浓度升高