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苯丙酮尿症常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下.(1)图1为某家族的遗传系谱图.据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病,判断理由是.5号个体患病的原因是其双亲的基因发
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苯丙酮尿症常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下.
(1)图1为某家族的遗传系谱图.据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病,判断理由是______.5号个体患病的原因是其双亲的基因发生了______现象.
(2)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸,根据图2回答:(注:已知苯丙氨酸和酪氨酸都可以从食物中摄取而来)
①导致苯丙酮尿症的直接原因是由患者的体细胞中缺少______.
②若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患______.
③根据图2有人认为缺少酶①时,一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为是否正确并说明理由______.
④已知基因A、E、F位于不同对染色体上,则两个表现正常的AaEeFf个体婚配,正常情况下子代出现白化病的概率为
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⑤为了防止类似遗传病的发生,最有效的措施是______.对于苯丙酮尿症患者要进行提早筛选和治疗.对筛选出的新生患儿,目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的______含量,使苯丙酮酸含量处于正常水平,治疗后体内酶①含量______(正常、过多、缺乏).
(1)图1为某家族的遗传系谱图.据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病,判断理由是______.5号个体患病的原因是其双亲的基因发生了______现象.
(2)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸,根据图2回答:(注:已知苯丙氨酸和酪氨酸都可以从食物中摄取而来)
①导致苯丙酮尿症的直接原因是由患者的体细胞中缺少______.
②若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患______.
③根据图2有人认为缺少酶①时,一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为是否正确并说明理由______.
④已知基因A、E、F位于不同对染色体上,则两个表现正常的AaEeFf个体婚配,正常情况下子代出现白化病的概率为
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⑤为了防止类似遗传病的发生,最有效的措施是______.对于苯丙酮尿症患者要进行提早筛选和治疗.对筛选出的新生患儿,目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的______含量,使苯丙酮酸含量处于正常水平,治疗后体内酶①含量______(正常、过多、缺乏).
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答案和解析
(1)根据1号、2号和5号可知,图1所示为常染色体隐性遗传病,不是伴X染色体隐性遗传病.5号个体患病的原因是由于双亲发生了等位基因的分离.
(2)①由图可知,患者酶①能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸,当人体只缺乏酶①时,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而转化为苯丙酮酸,导致苯丙酮尿症.
②酶③能将尿黑酸进一步氧化分解,若缺乏酶③会导致尿黑酸无法氧化分解,导致尿黑酸症.
③缺乏酶①时,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症.
④由于酪氨酸可以从食物或其他途径转化形成,遗传基因E和F同时存在时,能正常合成黑色素,不会患白化病,因此两个表现正常的AaEeFf个体婚配,后代正常(__E_F_)的概率为1×
×
=
,患白患病的概率为1-
=
.
⑤禁止近亲结婚是防止遗传病发生的最有效的措施;对苯丙酮尿症患儿,目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的苯丙氨酸含量,使苯丙酮酸含量处于正常水平;苯丙酮尿症是由于体内酶①含量缺乏所致.
故答案为:
(1)若为伴X隐性遗传病,则2(或4或10)个体必为患者 等位基因分离
(2)①酶①
②尿黑酸症
③不正确.体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症
④
⑤禁止近亲结婚 苯丙氨酸 缺乏
(2)①由图可知,患者酶①能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸,当人体只缺乏酶①时,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而转化为苯丙酮酸,导致苯丙酮尿症.
②酶③能将尿黑酸进一步氧化分解,若缺乏酶③会导致尿黑酸无法氧化分解,导致尿黑酸症.
③缺乏酶①时,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症.
④由于酪氨酸可以从食物或其他途径转化形成,遗传基因E和F同时存在时,能正常合成黑色素,不会患白化病,因此两个表现正常的AaEeFf个体婚配,后代正常(__E_F_)的概率为1×
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⑤禁止近亲结婚是防止遗传病发生的最有效的措施;对苯丙酮尿症患儿,目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的苯丙氨酸含量,使苯丙酮酸含量处于正常水平;苯丙酮尿症是由于体内酶①含量缺乏所致.
故答案为:
(1)若为伴X隐性遗传病,则2(或4或10)个体必为患者 等位基因分离
(2)①酶①
②尿黑酸症
③不正确.体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症
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⑤禁止近亲结婚 苯丙氨酸 缺乏
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