人类某隐性致病基因位于X染色体，女性人群中发病率为0.04%．下面描述正确的是（多选）（）A．人群中不发病者约占98.98%B．男性发病率为0.08%C．女性人群中杂合子约占0.16%D．一对表型

Question

人类某隐性致病基因位于X染色体，女性人群中发病率为0.04%．下面描述正确的是（多选）（　　）

A．人群中不发病者约占98.98%
B．男性发病率为0.08%
C．女性人群中杂合子约占0.16%
D．一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性为0.98%

Answer 1

假设在人类位于X染色体上某隐形致病基因b的基因频率为p，正常基因B的基因频率为q，女患者的基因型为XbXb，所以p的平方等于0.04%．p=0.02，正常基因B的基因频率为q=0.98
A．人群中不发病者约占100%-0.02%-1%=98.98%．若双X染色体均隐才会在女性中发病，如果致病性X染色体在人类中存在的比例是a，则a*a=0.04%，a=2%，男性发病率=a=2%，女性是0.04%，所以人群不发病率=（1-1%-0.02%）=98.98%，
B．男性患者基因型XbY，为发病率约2%
C．女性人群中杂合子基因型XBXb，约占0.02×0.98=1.96%
D．一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性约0.98%（夫妇表型正常，儿子有病，说明母亲携带致病X，女性杂合概率为2%*98%，在杂合条件下儿子有病概率为1/2，（1/2）*2%*98%=0.98%．
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