粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．下面为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因．（1）该病的遗传方式为，2号的基因型为（基

Question

粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．下面为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因．
（1）该病的遗传方式为______，2号的基因型为______（基因用 B-b表示）．7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是______．
（2）调查发现该病的发病率约为(1)/(132000)，且患者均为男性．调查取样时要保证______，人群中没有女性患者的原因是______．
（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断，______导致基因结构改变，进而使______缺失，粘多糖大量贮积在体内．
（4）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的______（填写序号）个体应进行遗传咨询和产前诊断．

Answer 1

（1）由遗传系谱图可知，4、5不患病，生了患病的儿子，且由题意可知，其中4号不含致病基因，所以该病为伴X隐性遗传病；2号是女性正常且有一个患病的儿子，所以2号的基因型是X^BX^b；分析遗传系谱图可知，7号的基因型是X^BX^b 或X^BX^B，各占1/2，正常男性的基因型是X^BY，7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是X^bY=1/2×1/4=1/8．
（2）调查发现该病的发病率时，调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大，以保证调查结果的科学性；由题意可知，该遗传病少年期即死亡，所以成年人没有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中没有女性患者．
（3）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致．
（4）由于该病是伴X隐性遗传病，男性正常就不携带致病基因，女性正常可能携带致病基因，所以为减少该病的发生，第Ⅲ代中的7号和 9号个体应进行遗传咨询和产前诊断．
故答案应为：
（1）伴 X隐性遗传   X^BX^b   1/8     
（2）随机取样且调查的群体足够大    含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）碱基对的替换    水解粘多糖的酶
（4）7号和 9号