3岁拇指姑娘约79cm，揭秘罕见病有哪些？
3岁拇指姑娘约79cm，揭秘罕见病有哪些？
3岁的孩子能长多大？这个问题对于很多父母来说，并不是难题，一般情况下，只要孩子身体健康，三岁的孩子身高已经接近一米了。但是，在英国有一个拇指姑娘，三岁的她居然只有一岁婴儿般大小，她的体重居然只有八公斤。尽管身体条件不如他人，但是拇指姑娘的学习依旧没有落下，而且还学习了武术等课程。据专家称，这种情况的确很少见，或许与一些罕见病有关。
什么是罕见病？这对不懂医学的人来说，这种病压根就不知道是什么。没关系，今天笔者就来盘点一下，那些生活中较常见的罕见病。
1、白化病
因为基因突变，导致黑色素以及黑色素体生物合成缺陷，进而患者的皮肤、眼睛、毛发等均为白色。这种病是一种可遗传性疾病，患者平时生活中最害怕晒伤，并且伴有怕光、视力低等症状。目前来说，医学水平十分发达的情况下，这种病依旧无法有效治疗。
2、肢端肥大症
这种病是因为脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。如是未成年人，则会引起巨人症，成年人则表现为皮肤弥漫性肥大增厚。从外观上来看，面部肌肤有着较粗的纹理，皱纹非常深，鼻子、唇沟较宽，嘴唇、舌头会变厚。并且，该病的患者普遍寿命较短，患上恶性肿瘤的几率更大。
3、特发性肺动脉高压病
这是一种十分罕见的心血管疾病，每年一百万人当中就有一人或者是两人患上此病，相对来说，女性患者居多。超过半数的患者会出现呼吸困难、胸痛、气喘等症状。病情严重时，还会导致右心衰竭，卧床不起。如今，这种病依旧是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
患者尿中排出大量的苯丙酮酸，且该物质对神经会造成毒害，身体发育受阻。这种病新生儿患病率大概在五万分之一，每年大约有七个新生儿患上此种疾病。
5、线粒体病
这种病是由线粒体DNA或者核DNA缺陷引起，患者会出现一系列的症状，比如癫痫、痴呆、四肢酸痛、心肌病等。
因为这些罕见病发生几率比较低，而且有关专家能够得到的研究资源十分有限，因此很多医药厂商并不会生产与研发治疗这些罕见病的药物。在这样的情况下，导致罕见病至今为止都没有得到有效治疗，这的确让人感到非常的悲哀。
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