100位这病患者中只有2名女性
100位这病患者中只有2名女性
从小经不起磕磕碰碰，一个小伤口就会血流不止，甚至换颗牙都有可能致命……他们是血友病人，也被称为“玻璃人”。鼓楼医院日前进行的血友病宣教会上，相关专家透露，南京目前有100多名“玻璃人”，受遗传因素影响，其中仅有2名女性。
今年8岁的乐乐（化名）虽然年纪不大，但已是一名“老病号”。3岁半时因为摔跤血流不止，辗转骨科、血液科等科室，最终被确诊血友病。那年，乐乐第一次找到南京鼓楼医院血液科主任医师周荣富求诊时，已经由于频繁出血导致膝关节疼痛厉害，无法像同龄人一样上学、玩耍。乐乐的妈妈和爸爸商量后决定再生一个，可老二两岁时一次摔跤弄破了胳膊，同样血流不止，医院检查让一家人傻了眼：又是一个血友病患儿。
“如果怀老二两三个月时抽羊水做基因筛查，看看有没有血友病的基因片段，就不会出现这个悲剧了。”周荣富介绍，血友病是因血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子，患者体内一旦发生出血，靠自身机能无法止血，其是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病，由女性传递，男性发病。统计数据显示，大约每5000—10000个男性中就有一个血友病患者，南京目前有100多名血友病患者，其中仅有2名是女性。
一旦查出得了血友病，按照目前的医学水平无法根治。但可以借助妊娠时期的染色体筛查降低发病率，“女性血友病基因携带者如果怀孕，在妊娠3个月时可接受羊水穿刺筛查胎儿性别，一旦确定腹中的是男孩，生下来是血友病患者的几率达50%。这种情况医生会建议终止妊娠。”周荣富告诉记者。
记者了解到，血友病发病后需要注射八因子和九因子治疗，目前治疗血友病的进口药物一支价格在1200元左右，一年治疗维持费用高达几十万元。由于医保可报销85%，剩余的15%，南京户籍患者还可享受救助，患者已经基本不用花钱。
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